一项新的研究表明，将基因疗法直接注入脑脊液(CSF)，以纠正导致CLN2疾病或Batten病的基因突变，具有潜在的治疗效果。这项在非人类灵长类动物中进行的研究发表在同行评审的《人类基因治疗》杂志上。点击这里阅读这篇文章。
CLN2疾病是一种致命的儿童常染色体隐性遗传病，由编码三肽基肽酶(TPP-1)的CLN2基因突变引起。在之前的一项研究中，来自威尔康奈尔医学院的Ronald Crystal医学博士和Dolan Sondhi博士及其合著者发现，在肺实质内给药一种编码人类CLN2的腺相关病毒(AAV)载体减缓了疾病的进展，但没有阻止疾病的进展。研究人员得出结论，这种给药途径可能不足以将治疗分配到整个中枢神经系统。在该研究中，30%的治疗动物大脑中TPP-1活性比对照组高2倍，而在目前的研究中，直接给药到脑脊液中，两种治疗动物大脑中50%和41%的TPP-1活性比对照组高2倍。治疗动物脑脊液TPP-1水平为正常人水平的43-62%。
“巴滕病是一种严重的悲剧性疾病，儿童在5岁左右正常发育，但随后开始出现癫痫发作、失明和神经功能逐渐丧失，”麻省大学陈医学院医学教育教授、院长、教务长和执行副校长、Celia和Isaac Haidak医学博士Terence R. Flotte说。“这种潜在的基因疗法的进步可能会给有患病儿童的家庭带来新的希望。”
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《人类基因治疗》是欧洲基因与细胞治疗学会和其他八个国际基因治疗学会的官方期刊，是该领域第一本同行评议的期刊，提供了人类基因治疗的所有关键支柱:研究、方法和临床应用。《华尔街日报》由总编辑Terence R. Flotte(医学博士)、马萨诸塞大学陈医学院院长、教务长和常务副校长Celia和Isaac Haidak医学教育教授以及一个受人尊敬的国际编辑委员会领导。《人类基因疗法》有印刷版和网络版。完整的目录和样本可以在人类基因治疗网站上找到。
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