研究人员发现，在健康人群中普遍存在一种令人吃惊的现象，即“基因行为不当”，即基因在应该不活跃的时候却处于活跃状态。
该小组还指出了基因活动中这些错误背后的一些机制。这可以促进靶向治疗的发展，以纠正表达，并帮助告知精准医学方法。
来自阿斯利康(AstraZeneca)、剑桥大学(University of Cambridge)和威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的科学家们首次在一个规模可观的健康人群中检测了休眠基因的活性。尽管它们在单个基因水平上并不常见，但他们表明，错误表达影响了样本中一半以上应该处于休眠状态的基因。
这项研究为遗传密码的运作提供了新的见解，并发表在《美国人类遗传学杂志》上。该方法将来可应用于各种复杂疾病的研究。
人类基因组中大约有19900个基因。这些基因编码细胞功能所需的蛋白质，充当人体指令手册的一部分。根据细胞的特定功能或外部环境打开或关闭这些基因指令是适当基因调控的一部分。当这种调节被打破时，正常的细胞功能就会被破坏，一个正常不活跃的基因被激活或“表达”。
虽然基因错误表达在过去被认为与一些不常见的疾病有关，包括先天性肢体综合征，但目前尚不清楚这种疾病在普通人群中发生的频率或原因。
为了这项新研究，研究人员检查了4,568名参加INTERVAL研究的健康参与者的血液样本。研究人员使用全基因组测序来发现不稳定基因活动背后的遗传改变，并使用复杂的RNA测序技术来量化基因活动。
科学家们发现，尽管错误表达事件在单个基因水平上并不常见(仅发生在0.07%的基因中)，但错误表达几乎存在于所有样本中(96%)，超过一半的正常休眠基因表现出错误表达。此外，科学家们还发现，DNA中不常见的结构改变可能是这些现象的根源。
尽管这些结果表明了基因行为不当的普遍性，但健康问题可能并不总是由它引起的。通过对基因错误表达的频率和机制的进一步理解，进一步探索人类遗传学和疾病的复杂性成为可能。这可能有助于诊断和治疗由误解引起的疾病。
威康桑格研究所的研究作者凯蒂·伯纳姆博士说:“有趣的是，虽然超过一半的基因偶尔会表达错误，但我们发现某些关键基因，特别是那些控制发育的基因，很少会犯这样的错误。这表明，当这些基本基因出现错误表达时，对健康和疾病的影响可能会更加严重。”
