ITV格拉纳达通讯员报道尼尔·梅尔·巴汉姆
一位母亲的三岁儿子在节礼日突然去世，她发现儿子患有一种罕见的遗传疾病，她的女儿现在也被诊断出患有这种疾病。
亚历山大·库珀在2021年心脏骤停，没有明显的症状或迹象表明他生病了。
两年来一直没有答案，家人终于发现他的死是由一种罕见的基因突变引起的，而妈妈艾米丽·库珀现在不得不随身携带一个除颤器，以防她20个月大的女儿遭遇同样的命运。
来自兰开斯特的艾米丽医生说:“一开始我很高兴……过了这么久，我们可爱的儿子出了什么事。
“基因突变——你会很自然地认为这只会发生在他身上。
“但随着电话的继续，我意识到这实际上是一种隐性遗传疾病，我意识到，哦，不，这是一种隐性遗传，其他孩子也有风险。”
亚历山大在2021年圣诞节那天醒来时患有轻微的胃病，但到节礼日午餐时，他说他感觉好多了，所以艾米丽带他哥哥去散步。
但当她回到家时，她看到她家外面有警车。
库珀医生说:“有人说亚历山大癫痫发作了……我到了医院，被告知我丈夫在家里做了一项英勇的心肺复苏术，他自己做了，他们设法让他的心脏重新跳动起来，但他们无法维持下去。
“我看着他们做心肺复苏，他就死了。”
亚历山大没有明显的症状，之前也没有任何迹象表明他生病了，这使得他的家人更加难以接受他的死亡。
艾米丽说:“这太突然了，他是那么健康、快乐、精力充沛。
“我们很难清醒过来，我们只是生活在难以置信的创伤中。很难说它对我们的影响有多大，很难说它现在对我们的影响有多大。”
在发现这种罕见的基因突变后，这家人很幸运地获得了全基因组测序测试的机会，结果显示亚历山大的弟弟弗雷迪和艾米丽未出生的女儿没有受到影响。
但他20个月大的妹妹伊莎贝尔也遗传了同样的缺陷基因。
艾米丽说，这个诊断很有帮助，因为伊莎贝尔现在有了生存的机会。
“现在她有机会了，我们在亚历山大身上没有，尽管一切都是未知的，但这给了我一点希望，她可能是那些永远不会受到影响的幸运儿之一。”
她现在随身携带着奥利弗·金基金会捐赠给她的除颤器。
这个慈善机构是由来自利物浦的12岁的奥利弗的家人成立的，奥利弗死于突发性心律失常死亡综合症，这是一种隐性心脏病，每周有12名年轻人死于这种疾病。
艾米丽说:“这给了我们额外的安全保障，如果她有心脏问题，我们就可以在她的背包里随时随地保护她。
亚历山大的家人希望提高人们的意识，并让其他人有机会接受检测，以避免经历他们所经历的事情。
亚历山大死后，艾米丽的家人得到了SUDC慈善机构的基因检测，SUDC是指儿童时期突然无法解释的死亡。
该慈善机构的尼基·斯皮德接受了《格拉纳达报道》主持人迈克·霍尔和安·奥康纳的采访。
