利亚姆·达文波特，医学新闻记者
美国的研究结果表明，染色体微阵列分析能够识别出比核型分析更多的产前诊断临床相关信息，并且同样能够突出非整倍体和不平衡重排。
来自纽约哥伦比亚大学医学中心的首席研究员Ronald Wapner告诉媒体:“基于我们的发现，我们相信微阵列将会并且应该取代核型作为评估胎儿染色体异常的标准。”用微阵列技术发现的这些染色体微缺失和重复往往与重大的临床问题有关。”
他补充说:“我们希望在未来，当微阵列可以无创地完成时，每个希望的女性都能得到微阵列，这样她就能尽可能完整地了解自己的怀孕信息。”
研究人员研究了来自29个产前诊断中心的2275名接受绒毛膜-绒毛取样的单胎妊娠妇女和2131名接受羊膜穿刺术的单胎妊娠妇女的样本。产前诊断指征为高龄产妇占46.6%，唐氏综合征筛查结果异常占18.8%，超声检查结构异常占25.2%，其他指征占9.4%。
研究小组在《科学》杂志上报告说，DNA微阵列分析在98.8%的病例中取得了成功。在初步分析的4282份样本中，7.4%的人在标准核型上有常见常染色体，1.3%的人有性染色体非整倍体。
所有这些都通过微阵列分析进行了鉴定。其中8例在微阵列上嵌合，可能代表核型上未检测到的嵌合现象。此外，微阵列分析确定了所有22个不平衡重排，一个是马赛克。
正如预期的那样，在微阵列分析中没有检测到核型上发现的明显平衡的重排。染色体组型检测到的三条标记染色体中有两条在微阵列上检测到。17份三倍体样品均未在微阵列上鉴定。
具有临床意义的非整倍体是在微阵列分析中发现的，但在核型分析中没有发现。总共有1399份样本被鉴定为具有拷贝数变异，其中1234份被归类为普通和良性，35份在预定的致病变异清单上。在剩下的94个拷贝数变异中，61个被认为具有临床意义。
在核型正常的病例中，有6.0%的人在微阵列上有临床相关的发现，其中1.7%的女性是由于高龄产妇，1.6%的女性是由于唐氏综合征筛查试验异常。
经Springer Healthcare Ltd.许可，由medwireNews授权?Springer Healthcare Ltd.。版权所有。双方均不认可或推荐任何商业产品、服务或设备。
